小脑代谢紊乱的机制与病症繁复,由于许多问题仍然相符,所以疗法较为困难。正常意味着,是小脑能量代谢的主要原料。1型色氨酸缺陷syndrome(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最后导致潜在性积聚减少。
G1D常平庸为哮喘复发与小脑细胞棘波。值得注意的是,在G1D小鼠假设中会,G1D一系列重要大小脑功能缺陷,常独立于血小脑屏障相关的GLUT1色氨酸障碍,而缩减人体内内浓度可以减轻病症。笔记认为这些注意到可能与人类文明G1D疾病相关,因此可以试图发展加强小脑流入或提供者有效替代催化的疗法工具。
目前主要用途G1D的哮喘素食疗法,仅能减轻2/3病患的运动障碍或哮喘复发,而且并非普遍耐受。有研究显示,与生酮素食疗法方式相反的,如三庚酸醇等矿物质可能会通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环)的中会间产物,从而起主导作用。
因此来自德克萨斯大学西南医学中会心的科学界们,进一步积极参与非商业性、开放标记系列的用药,对三庚酸醇疗法工具透过评核。研究结果在线登载于8月11日的JAMA Neuro新闻周刊上。
研究共纳入14名未能接纳生酮素食疗法的1型色氨酸缺陷syndrome的儿童与。干预手段为,在测试者日常素食中会补充食品级三庚酸醇。
由于多半哮喘复发不相比,病患或家属的感觉到很难主要用途评核。因此,科学界应主要用途分析方法小脑细胞、大小脑心理学、血液分析、小脑代谢率的核磁共振检查等手段。
研究显示,1名测试者(7%)没有消失棘波;而其他测试者在应用三庚酸醇后,棘波跌幅达70%,大部分病患大小脑心理平庸以及小脑代谢率缩减。11名病患(78%),近十年应主要用途三庚酸锯后未能消失副主导作用。3名测试者(21%)平庸为胃肠道病症,1(7%)名测试者疗法中会断。
结果提示,三庚酸锯可以对G1D病患的主要大小脑功能产生有利影响。另外,研究的观察指标可以构成一个重要的框架,来评核代谢性出血性(中会间代谢产物障碍)的疗法工具。
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