病例进修：典型拉福拉病一例

据悉，来自厄瓜多尔的 Franco 教授等人报道了一例典标准型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最近一期的 Neurology 杂志上。典标准型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病例解说

病人孩子们，16 岁，出现顺利完成特质心理并能下降和举动改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治特质癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病况成效又出现皮层特质共济失调。

远亲之前 2 个兄弟姐妹脑癌癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究所检查包括尿素、眼底检查、脑神经影像学及静脉，其结果示正常常。

黏膜检查和（如下布标明）提示神经淋巴和汗腺气管细胞氟硼酸戈罗多克上色阳特质的细胞内葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病典标准型改变。

布 1. 黏膜检查和之前拉福拉小锥体。A：腋区黏膜检查和的组织医学检查提示圆形或球形的粘液内氟硼酸–戈罗多克上色阳特质，神经淋巴和腺葫芦细胞抗糖类裹锥体，即拉福拉小锥体（如布交叉标明），氟硼酸戈罗多克上色阳特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如交叉标明）提示氟硼酸戈罗多克上色点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个已知遗传引起的一种致死特质常常等位基因隐特质遗传病，这两个基因均位于 6 号等位基因，这两个基因共五：EPM2A，编码方式 laforin 核酸；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁风湿热，胃癌前一般没精神发育异常常，胃癌后多有严重的神经肉阵挛猝死，神经肉阵挛常常由于日光刺激或者本锥体感觉的焦虑所诱发，病人常常同时眩晕共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病人胃癌后 10 年内死亡。

该病应与引起顺利完成特质神经阵挛癫痫的其他疾病顺利完成比对病症，其之前最类似的是翁-伦病（亚速海神经阵挛）、神经阵挛特质癫痫伴破碎红拉伸症、神经细胞蜡样脂褐质沉积层症和 1 标准型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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编辑： 振培训